六、遗传性疾病
1、21–三体综合征（先天愚型或Down综合征）
常染色体畸变
临床表现：智力低下，身材矮小，眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多。韧带松弛，通贯手。
诊断：染色体检查
核型：标准型 47，XX(或XY)，+21
易位型 D/G易位 46，XX(或XY)，–14，＋t (14q21q)
G/G易位 46，XX（或XY），–21，+t (21q 21q) 或 46，XX（或XY），–22，+ t (21q 22q)
发病率：母亲D/G易位 每一胎10％风险率
父亲D/G易位 每一胎4％风险率
大多数G/G易位为散发，父母核型大多正常
母亲21/21易位下一代100％发病
2、苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病
病因 因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶
临床表现 生后3~6个月出现症状。智力发育落后为主，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。
尿有鼠尿臭。尿三氯化铁试验阳性。
治疗低苯丙氨酸饮食 每日30~50mg/kg适量给予
七、免疫性疾病
1、T细胞免疫（细胞免疫）
胸腺 3~4岁时胸腺影在X线上消失，
青春期后胸腺开始萎缩。
T细胞
细胞因子干扰素 肿瘤坏死因子
B细胞免疫（体液免疫）
骨髓和淋巴结
B细胞
免疫球蛋白唯一能通过胎盘的：IgG
IgA含量增高提示宫内感染的可能。
2、免疫缺陷病
（1）抗体缺陷病 发病率最高
①X连锁无丙种球蛋白血症：常见各种化脓性感染，如肺炎、中耳炎、疖。扁桃体和外周淋巴结发育不良。
②选择性IgA缺陷：反复呼吸道感染，伴有自身免疫性疾病（SLE、类风湿性关节炎）和过敏性疾病（哮喘、过敏性鼻炎）
体液免疫缺陷的检测血清免疫球蛋白测定
白喉毒素试验
同族血型凝集素测定
淋巴结活检，查找浆细胞
（2）细胞免疫缺陷病
胸腺发育不全：生后不久出现不易纠正的低钙抽搐，常伴有畸形，如食道闭锁、悬雍垂裂、先心病、人中短、眼距宽、下颌发育不良、耳位低等。
细胞免疫的实验室检查结核菌素试验（–）
植物血凝素（–）
末梢血淋巴细胞﹤1.5×109/L
L淋巴细胞转化率﹤60％
皮肤迟发型超敏反应（–）
治疗：输血—只能输经X照射过的血，不能输新鲜血。否则易发生移植物抗宿主反应。
（3）抗体和细胞免疫联合缺陷病
3、小儿扁桃体发育规律
2岁后扁桃体增大，6~7岁达到顶峰。
4、发病率最高的原发性免疫缺陷病——抗体缺陷病。
选择性IgA缺陷禁忌输血或血制品。
